Теоретически рассчитанные коэффициенты родства
Типы родственников
Теоретически рассчитанные коэффициенты родства для различных пар родственников
Вероятность того, что двое людей обладают одинаковыми аллелями, называется коэффициентом родства. Коэффициент родства соответствует доле идентичных аллелей, имеющихся у двух индивидов, благодаря их происхождению от общего предка. Коэффициенты родства рассчитываются теоретически на основе теории вероятностей и математической статистики. Приведенный пример является лишь наглядной иллюстрацией. Коэффициент родства для сибсов, как мы видели, составляет 1/2, т.е. в среднем у 1/2 генов идентичны и получены от одного общего предка. Такой же коэффициент родства характерен и для пар родитель-потомок. Приведенный пример может служить иллюстрацией и в этом случае. Понятно, что только половина потомков будут нести тот же аллель, что и у одного из родителей. В нашем примере коэффициент родства родителей равен 0, т.к. аллели матери и отца не совпадают. В реальной жизни, особенно при близкородственных браках (например, между двоюродными сибсами), родители также могут обладать одинаковыми аллелями. Так, коэффициент родства между двоюродными сибсами составляет 1/8. Это означает, что в среднем 1/8 генов получены ими от общего предка. Чем отдаленнее родство, тем меньше общих генов можно обнаружить в парах родственников. В таблице 6.2 приведены теоретически рассчитанные коэффициенты родства для различных пар родственников.
Сочетание материнских и отцовских аллелей у потомков
Все мы сталкиваемся в жизни со случайными событиями. Подбрасывая монетку, мы знаем, что сторона, на которую она упадет, определяется случайностью, но если продолжить опыт с монеткой много раз, то мы заметим, что примерно в половине случаев выпадет "орел", а в половине - "решка". В случае с монеткой вероятность того, что выпадет орел, равняется одному шансу из двух возможных. Говорят, что в этом случае вероятность события составляет 1/2. Если бросать игральный кубик, то вероятность того, что выпадет одна из граней, например "шесть", составит 1/6. Вообще вероятность какого-либо события выражается в виде дроби, в числителе которой стоит число благоприятных шансов, а в знаменателе - общее число шансов всех исходов события. При образовании гамет также происходят вероятностные события. Когда мы рассматривали в опытах Г. Менделя, то видели, что с равной вероятностью могут образовываться четыре типа гамет ( ). Иными словами, вероятность образования гамет с аллелями АВ, так же как и с остальными тремя сочетаниями аллелей (Ab, aB, ab), будет равна 1/4. В результате вероятностных событий, происходящих при образовании гамет, родные братья и сестры (сибсы) получают какое-то количество одинаковых аллелей. Поясним это на примере. Предположим, родители обладают различными аллелями одного и того же гена. Пусть у отца имеются аллели АВ, а у матери - СD. отца могут нести либо аллель А, либо аллель В. Каждый из сибсов с равной вероятностью может получить как аллель А, так и аллель В. Понятно, что в среднем половина потомков будут нести аллель А и половина - аллель В. Соответственно вероятность того, что оба сибса будут обладать одним и тем же аллелем, составит 1/2. То же самое справедливо и для материнских аллелей - С и D (табл.6.1).
Мы знаем, что при оплодотворении и образовании происходит объединение и генов, находившихся в материнской и отцовской . В результате каждый ген индивида оказывается представленным двумя - одним материнским и одним отцовским. Таким образом, половина аллелей потомка получена им от матери и половина - от отца. Если в этой же семье рождается второй ребенок, то он также получает половину аллелей от матери и половину от отца, однако вследствие процессов рекомбинации, которые имеют место при образовании гамет, в зиготу попадает уже иной наследственный материал, другое сочетание аллелей, и второй ребенок практически никогда не обладает таким же , что и первый. Все же оба потомка одних и тех же родителей будут нести какую-то часть одинаковых генов. Число общих генов у потомков одних и тех же родителей определяется чистой случайностью, поскольку, как мы уже знаем, при образовании гамет в первом делении гомологичные хромосомы распределяются по гаметам случайным образом. Однако случайность не есть нечто неопределенное. Мерой случайности является вероятность.
6.2. Общие гены у родственников. Понятие о вероятности. Коэффициент родства
Таким образом, семейное сходство - это лишь то, что мы наблюдаем; объяснить же происхождение этого сходства мы сможем лишь тогда, когда нам удастся разделить генетическую и средовую общность родственников. Для этого в генетике человека применяют ряд экспериментальных схем, позволяющих разводить наследственное и средовое сходство и тем самым осуществлять количественную оценку наследуемости. Прежде чем подробно познакомиться с этими экспериментальными методами, рассмотрим, что лежит в основе генетического сходства между родственниками.
Семейное сходство очень часто интерпретируют как наследственное, не имея к тому достаточных оснований. Причиной этого являются предвзятые социальные установки. Например, семейное сходство по степени религиозности или политическим убеждениям обычно не считается наследственной чертой, но вместе с тем многие уверены, что сходство между родителями и детьми в музыкальных способностях является следствием влияния общих генов, хотя в последнем случае, в принципе, возможно и иное, чисто средовое, объяснение. Как правило, в музыкальных семьях дети воспитываются в определенных традициях, которые предполагают раннее приобщение детей к музыке и стимулируют развитие музыкальности.
Классическим стал пример семейного сходства, которое долгое время считалось генетическим, но при более детальном рассмотрении оказалось чисто средовым - это . Она представляет собой прогрессирующее нервное расстройство со смертельным исходом. До недавнего времени заболевание часто встречалось в одной из областей Новой Гвинеи. Болезнью чаще всего поражались члены одной семьи, причем основную часть пораженных составляли женщины. Данные статистики заболевания вполне соответствовали модели наследственной болезни с половыми различиями в экспрессивности (т.е. различной степени выраженности действия гена) у . Позднее выяснилось, что эта болезнь вызывается вирусом, поражающим мозг, а семейный характер заболевания объяснялся существованием в этих племенах традиций каннибализма: родственники умершего человека съедали кусочки его мозга и таким образом заражались вирусом куру. После введения законов, запрещающих каннибализм, заболевание было почти полностью ликвидировано ( ).
Необходимо различать сходство семейное и сходство генетическое. Многие черты являются семейными, не будучи наследственными. Например, в религиозных семьях чаще всего и родители, и дети исповедуют определенную религию, посещают храм и совершают религиозные обряды, но вряд ли кто решится утверждать, что такого рода поведение наследуемо, поскольку наблюдается у членов одной семьи. Это типичный случай семейного, но не генетического сходства.
Если мы предполагаем, что в основе изменчивости какого-либо признака лежит генетический компонент, то можно ожидать, что родственники будут более похожи по данному признаку, поскольку у них, скорее всего, имеются какие-то одинаковые , унаследованные от общего предка. У членов одной и той же семьи, помимо общих генов, как правило, имеются и общие . Если признак небезразличен к влиянию среды, то на сходство родственников по этому признаку будут оказывать влияние не только общие гены, но и общая среда. Таким образом, семейное сходство включает в себя наследственный и средовой компоненты. Это создает определенные методические трудности в определении роли генов в формировании семейного сходства. Когда мы имеем дело с растениями или экспериментальными животными, мы легко можем нейтрализовать те воздействия, которые приводят к средовому сходству, поскольку имеем возможность выращивать потомство в любых необходимых условиях среды. Но мы не можем так поступить с семьями людей. Поэтому на формирование сходства между родителями и детьми, братьями и сестрами, близнецами и т.д. неизбежно будет влиять общая среда.
Одним из основных методических приемов генетики является семейное сравнение, т.е. сравнение организмов, объединенных родством. , проводя опыты с горохом, изучал поколения родителей и потомков. Ф. Гальтон, анализируя родословные знаменитостей, сравнивал людей, связанных родственными узами. Из предыдущего изложения понятно, что основные экспериментальные подходы психогенетики также связаны с изучением различных категорий родственников. Прежде чем начать знакомство с конкретными экспериментальными методами психогенетики, рассмотрим, что лежит в основе сходства и различий между родственниками, и остановимся на некоторых особенностях измерения сходства.
6.1. Семейное и генетическое сходство
ТЕМА 6. ИЗМЕРЕНИЕ СХОДСТВА И РАЗЛИЧИЙ МЕЖДУ РОДСТВЕННИКАМИ
В этом разделе будут рассматриваться, прежде всего, методы, традиционно используемые психогенетикой в рамках генетико-эпидемиологического подхода (близнецовый, семейный, метод приемных детей). Современные молекулярно-генетические методы будут рассмотрены менее подробно.
Какими методами пользуется современная для ответа на эти вопросы? До недавнего времени в распоряжении психогенетики имелись лишь генетико-эпидемиологические подходы, позволяющие работать на уровне популяций. При этом возможности для поиска механизмов наследственности были весьма ограниченными. Сейчас в связи со стремительным прогрессом молекулярно-генетических технологий генетика человека, и психогенетика в том числе, обогатились множеством новых методических приемов, открывающих широкие перспективы для проникновения в природу наследственных механизмов, участвующих в формировании психических особенностей человека.
Основной целью психогенетических исследований является объяснение происхождения индивидуальных различий в психических и психофизиологических характеристиках человека. Для этого, во-первых, необходимо выяснить, какой вклад в изменчивость вносят наследственные и средовые факторы, и, во-вторых, по возможности попытаться объяснить механизмы влияния наследственности и среды на изучаемые характеристики.
Психогенетика. Тема 6. Измерение сходства и различий между родственниками.
